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新生兒采血篩查檢查什么
病情描述:
新生兒采血篩查檢查什么
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒采血篩查主要檢查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病。

    1、甲狀腺功能減低癥

    通過檢測促甲狀腺激素水平篩查甲狀腺功能異常，早期干預(yù)可避免智力發(fā)育遲緩，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉。

    2、苯丙酮尿癥

    檢測血液苯丙氨酸濃度篩查氨基酸代謝障礙，陽性患兒需采用特殊配方奶粉喂養(yǎng)，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入防止智力損傷。

    3、G6PD缺乏癥

    篩查紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性，確診患兒需避免接觸蠶豆、樟腦丸等溶血誘發(fā)物，預(yù)防溶血性貧血發(fā)作。

    4、腎上腺皮質(zhì)增生癥

    檢測17-羥孕酮指標(biāo)篩查皮質(zhì)激素合成障礙，及時(shí)補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素可防止腎上腺危象及性別發(fā)育異常。

    新生兒足跟血篩查是預(yù)防出生缺陷的重要措施，家長應(yīng)在出生72小時(shí)后配合完成檢測，異常結(jié)果需遵醫(yī)囑復(fù)查確診。

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