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嬰兒侏儒癥的早期癥狀主要包括生長(zhǎng)遲緩、頭圍異常、四肢短小、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等表現(xiàn)。
身高體重增長(zhǎng)明顯低于同齡嬰兒標(biāo)準(zhǔn)曲線,3個(gè)月后身高增速不足每月2厘米,需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線并排查生長(zhǎng)激素缺乏。
頭圍與身高比例失調(diào),可能出現(xiàn)前囟門閉合延遲或頭顱外形異常,需通過頭顱影像學(xué)檢查排除顱縫早閉等骨骼發(fā)育問題。
肢體長(zhǎng)度與軀干比例異常,手指腳趾粗短,X線檢查可見長(zhǎng)骨干骺端發(fā)育不良,常見于軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒癥。
抬頭、翻身等大運(yùn)動(dòng)里程碑延遲,可能伴隨肌張力低下或關(guān)節(jié)松弛,需與神經(jīng)肌肉疾病進(jìn)行鑒別診斷。
建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)上述任一癥狀時(shí)及時(shí)至兒科內(nèi)分泌科就診,完善生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、基因檢測(cè)等評(píng)估,早期干預(yù)可改善部分患兒的終身高。