先天性脊柱裂是一種神經(jīng)管發(fā)育缺陷疾病,主要包括隱性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外露四種類型,嚴(yán)重程度從輕到重排列。
僅椎弓未閉合,皮膚表面可能有小凹陷或毛發(fā)增生,多數(shù)無癥狀,少數(shù)出現(xiàn)遺尿或下肢感覺異常,通常無須治療。
脊膜通過椎骨缺損處膨出形成囊袋,可見背部包塊,可能伴隨腦積水,需手術(shù)修復(fù)膨出部位并引流腦脊液。
脊髓和神經(jīng)根與膨出囊粘連,導(dǎo)致下肢癱瘓、大小便失禁,需在出生后24-48小時(shí)內(nèi)進(jìn)行神經(jīng)外科手術(shù)干預(yù)。
脊髓直接暴露在體表,常合并嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙和感染風(fēng)險(xiǎn),需緊急手術(shù)覆蓋創(chuàng)面,但神經(jīng)功能恢復(fù)困難。
孕期補(bǔ)充葉酸可降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),患兒需定期評(píng)估神經(jīng)功能,康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運(yùn)動(dòng)障礙。