胎兒篩查選擇無創(chuàng)DNA或羊水穿刺需根據(jù)孕婦個(gè)體情況決定,主要考慮因素有篩查準(zhǔn)確性、孕周、風(fēng)險(xiǎn)性、適應(yīng)癥。
無創(chuàng)DNA對(duì)21三體等常見染色體異常檢出率高,但屬于篩查手段;羊水穿刺是診斷金標(biāo)準(zhǔn),可檢測(cè)所有染色體異常及基因疾病。
無創(chuàng)DNA適用于孕12周后,最佳時(shí)間為12-22周;羊水穿刺需在孕16-24周進(jìn)行,過早可能增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
無創(chuàng)DNA僅需抽血,零創(chuàng)傷風(fēng)險(xiǎn);羊穿存在約0.5%流產(chǎn)概率,可能引發(fā)宮縮、感染等并發(fā)癥。
無創(chuàng)DNA適合普通風(fēng)險(xiǎn)孕婦;高齡、超聲異?;蛟腥旧w異常生育史者建議直接羊穿。
建議妊娠期規(guī)范產(chǎn)檢,由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后選擇篩查方案,篩查異常需及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。