NT值高可能由胎兒染色體異常、先天性心臟病、遺傳綜合征、暫時性淋巴液回流障礙等原因引起,需結(jié)合超聲復查及產(chǎn)前診斷進一步評估。
21三體綜合征等染色體疾病可能導致NT增厚,需通過絨毛取樣或羊水穿刺確診,可遵醫(yī)囑使用黃體酮等藥物輔助治療。
胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常會影響頸部淋巴回流,表現(xiàn)為NT值升高,需進行胎兒超聲心動圖檢查,必要時產(chǎn)后需手術(shù)治療。
如努南綜合征等單基因病可能導致NT增厚,建議進行基因檢測,確診后需多學科協(xié)作制定管理方案。
約5%正常胎兒會出現(xiàn)暫時性NT增厚,2周后復查多數(shù)可恢復正常,無須特殊干預。
發(fā)現(xiàn)NT值增高時建議保持規(guī)律作息,避免焦慮,配合醫(yī)生完成后續(xù)無創(chuàng)DNA檢測或介入性產(chǎn)前診斷,根據(jù)結(jié)果制定個體化方案。