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甲基丙二酸血癥能治好嗎

女，35歲

病情描述:

做血常規(guī)檢查的時(shí)候查出我患有甲基丙二酸血癥，甲基丙二酸血癥能治好嗎?

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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龔新宇副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

甲基丙二酸血癥屬于可治療的遺傳代謝病，通過飲食控制、藥物干預(yù)、維生素B12治療及肝移植等手段可顯著改善預(yù)后，但需終身管理。
1、飲食控制
嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)攝入，采用特殊配方奶粉及低蛋白食物，避免異亮氨酸、纈氨酸等前體物質(zhì)蓄積，需由營養(yǎng)師制定個(gè)性化方案。
2、藥物干預(yù)
左卡尼汀可幫助代謝毒素，甜菜堿能降低同型半胱氨酸，部分患者需使用甲鈷胺注射液，藥物需根據(jù)血尿代謝指標(biāo)調(diào)整劑量。
3、維生素B12
對(duì)維生素B12反應(yīng)型患者，大劑量羥鈷胺注射可顯著改善癥狀，需定期檢測血清鈷胺素及代謝物水平評(píng)估療效。
4、肝移植
對(duì)于藥物難治型患者，肝移植能提供正常酶活性，術(shù)后多數(shù)患者可停用特殊飲食，但需長期免疫抑制治療。
患者需定期監(jiān)測血尿代謝指標(biāo)、生長發(fā)育及神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估，避免感染等代謝危象誘因，建議加入遺傳代謝病專病管理隨訪體系。

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