羊水穿刺和DNA檢測(cè)的主要區(qū)別在于檢測(cè)目的、操作方式和適用階段,羊水穿刺屬于侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù),DNA檢測(cè)多為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。
羊水穿刺可直接獲取胎兒染色體進(jìn)行核型分析,診斷染色體異常如唐氏綜合征;DNA檢測(cè)通過母血中胎兒游離DNA篩查染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)。
羊水穿刺需在超聲引導(dǎo)下穿刺抽取羊水,存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn);DNA檢測(cè)僅需抽取孕婦靜脈血,無(wú)創(chuàng)無(wú)風(fēng)險(xiǎn)。
羊水穿刺可檢測(cè)所有染色體異常及部分基因??;DNA檢測(cè)目前主要針對(duì)21/18/13號(hào)染色體異常。
羊水穿刺適用于孕16-24周高風(fēng)險(xiǎn)孕婦;DNA檢測(cè)孕12周后即可進(jìn)行,適合篩查低風(fēng)險(xiǎn)人群。
建議孕婦根據(jù)孕周、篩查結(jié)果及醫(yī)生評(píng)估選擇合適檢測(cè)方式,高風(fēng)險(xiǎn)人群需結(jié)合羊水穿刺確診。