唐氏篩查主要用于篩查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn),檢測項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查和超聲檢查。
通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
篩查胎兒染色體18號三體異常,該疾病會導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙和多發(fā)畸形。
主要檢測胎兒脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管閉合異常,通過血清甲胎蛋白水平輔助判斷。
部分篩查方案還能提示13三體綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn),但確診需依賴產(chǎn)前診斷。
建議孕婦在孕15-20周進(jìn)行唐氏篩查,高風(fēng)險(xiǎn)者需進(jìn)一步做羊水穿刺等確診檢查,日常注意補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷。