胎兒畸形主要表現為結構異常或功能缺陷,常見類型包括神經管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、四肢發(fā)育異常等,嚴重程度從輕微外觀異常到危及生命的器官功能障礙不等。
胎兒神經管未閉合導致脊柱裂或無腦兒,可能與葉酸缺乏有關,超聲檢查可見脊柱結構不連續(xù)或顱骨缺失,需通過產前篩查確診。
心臟結構發(fā)育異常如室間隔缺損,胎兒期可能出現心臟雜音,四維彩超可發(fā)現心腔異常血流,部分病例需出生后手術治療。
面部融合障礙導致上唇或腭部裂開,超聲可見面部輪廓異常,多數患兒出生后需進行整形修復手術恢復外觀和功能。
包括多指、缺肢等肢體畸形,部分與遺傳因素相關,三維超聲可顯示骨骼發(fā)育異常,輕癥可通過矯形治療改善功能。
孕期規(guī)范產檢可早期發(fā)現胎兒畸形,建議孕婦遵醫(yī)囑補充葉酸,避免接觸致畸物質,發(fā)現異常時及時咨詢遺傳學專家。