抗維生素D佝僂病主要表現(xiàn)為骨骼疼痛、生長(zhǎng)遲緩、骨骼畸形、肌無(wú)力以及牙齒發(fā)育異常等癥狀。該病是一種遺傳性磷代謝障礙疾病，由于腎臟對(duì)磷的重吸收減少導(dǎo)致低磷血癥，進(jìn)而影響骨骼礦化。

一、骨骼疼痛

骨骼疼痛是抗維生素D佝僂病的常見(jiàn)早期表現(xiàn)，多發(fā)生于下肢承重骨如膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。患者常感到持續(xù)性鈍痛或酸痛，活動(dòng)后加重。這種疼痛與骨基質(zhì)礦化不足導(dǎo)致骨強(qiáng)度下降有關(guān)。日常護(hù)理應(yīng)注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保證充足休息。疼痛明顯時(shí)建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子就醫(yī)，醫(yī)生可能會(huì)推薦使用磷酸鹽合劑或活性維生素D制劑如骨化三醇膠丸進(jìn)行治療。

二、生長(zhǎng)遲緩

生長(zhǎng)遲緩表現(xiàn)為身高低于同齡兒童正常水平，生長(zhǎng)速度緩慢。這與低磷血癥直接影響軟骨細(xì)胞分化和骨骼生長(zhǎng)板功能有關(guān)?；純嚎赡馨橛畜w重增長(zhǎng)不良。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)孩子身高體重，記錄生長(zhǎng)曲線。醫(yī)療干預(yù)主要依靠補(bǔ)充磷劑如磷酸二氫鈉顆粒和活性維生素D如阿法骨化醇軟膠囊，以糾正代謝異常促進(jìn)生長(zhǎng)。

三、骨骼畸形

骨骼畸形多出現(xiàn)在疾病進(jìn)展期，典型改變包括O型腿、X型腿、雞胸或漏斗胸。下肢彎曲畸形在開(kāi)始行走后更為明顯。這些畸形源于骨骼承重后因軟化而變形。輕度畸形可通過(guò)物理矯形改善，嚴(yán)重者可能需要手術(shù)矯正。藥物治療需長(zhǎng)期堅(jiān)持使用磷補(bǔ)充劑如甘油磷酸鈉溶液和維生素D類(lèi)似物如帕立骨化醇膠囊。

四、肌無(wú)力

肌無(wú)力常見(jiàn)于近端肌肉，表現(xiàn)為走路搖擺、爬樓梯困難、易疲勞。低磷血癥會(huì)影響肌肉細(xì)胞能量代謝，導(dǎo)致肌力減退。患兒可能顯得活動(dòng)減少。家長(zhǎng)需注意保證孩子安全，預(yù)防跌倒。治療重點(diǎn)在于糾正低磷血癥，常用藥物包括中性磷溶液和鈣爾奇D片，同時(shí)配合適度康復(fù)訓(xùn)練增強(qiáng)肌力。

五、牙齒發(fā)育異常

牙齒發(fā)育異?？杀憩F(xiàn)為乳牙或恒牙釉質(zhì)發(fā)育不全、牙齒排列不齊、齲齒發(fā)生率高。這與牙本質(zhì)和牙釉質(zhì)礦化障礙有關(guān)?；純嚎赡鼙г寡例X敏感或疼痛。家長(zhǎng)需幫助孩子維持良好口腔衛(wèi)生，定期口腔檢查。在醫(yī)生指導(dǎo)下，可使用含氟牙膏預(yù)防齲齒，嚴(yán)重時(shí)需口腔科專(zhuān)科治療。系統(tǒng)性治療仍以補(bǔ)充磷劑如福乃得維D磷葡鈣片和維生素D為主。

抗維生素D佝僂病需要終身管理，家長(zhǎng)應(yīng)確保孩子遵醫(yī)囑規(guī)律用藥并定期復(fù)查血磷、血鈣及堿性磷酸酶等指標(biāo)。日常注意提供均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)進(jìn)行非負(fù)重運(yùn)動(dòng)如游泳，避免骨折風(fēng)險(xiǎn)。定期監(jiān)測(cè)骨骼發(fā)育情況，與專(zhuān)科醫(yī)生保持溝通，根據(jù)病情調(diào)整治療方案，以改善長(zhǎng)期預(yù)后。