無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)對(duì)21三體綜合征的準(zhǔn)確率超過95%,實(shí)際準(zhǔn)確率受到孕周、胎兒DNA濃度、檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)、孕婦個(gè)體差異等因素影響。
孕周過小可能導(dǎo)致胎兒游離DNA濃度不足,最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12周后,過早檢測(cè)可能降低準(zhǔn)確性。
不同測(cè)序平臺(tái)和生物信息分析方法會(huì)影響結(jié)果判讀,高通量測(cè)序技術(shù)較傳統(tǒng)方法具有更高靈敏度。
孕婦肥胖、自身免疫疾病或近期接受輸血治療等情況,可能干擾胎兒DNA比例從而影響檢測(cè)可靠性。
約1-2%病例存在胎盤與胎兒染色體不一致現(xiàn)象,可能導(dǎo)致假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果,需結(jié)合超聲檢查綜合判斷。
建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合血清學(xué)篩查和超聲檢查綜合評(píng)估,檢測(cè)異常時(shí)需通過羊水穿刺確診。