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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者可以生育，但需在孕前進(jìn)行遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷，主要風(fēng)險(xiǎn)包括{胎兒遺傳概率}、{妊娠期貧血加重}、{新生兒溶血風(fēng)險(xiǎn)}、{母嬰并發(fā)癥防控}。

1、胎兒遺傳概率

該病為常染色體顯性遺傳，子女有50%概率患病，建議通過(guò)基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。

2、妊娠期貧血加重

妊娠期血容量增加可能誘發(fā)溶血危象，需提前補(bǔ)充葉酸并監(jiān)測(cè)血紅蛋白，重度貧血患者需輸血治療。

3、新生兒溶血風(fēng)險(xiǎn)

患兒出生后可能出現(xiàn)高膽紅素血癥，需準(zhǔn)備光療設(shè)備，嚴(yán)重時(shí)需換血治療，產(chǎn)科與兒科需聯(lián)合監(jiān)護(hù)。

4、母嬰并發(fā)癥防控

孕期可能并發(fā)膽石癥或脾功能亢進(jìn)，需定期超聲檢查，避免感染誘發(fā)溶血，分娩方式建議根據(jù)貧血程度評(píng)估。

備孕前應(yīng)完善鐵代謝、脾功能等評(píng)估，妊娠期間需密切監(jiān)測(cè)血常規(guī)與膽紅素，分娩后建議對(duì)新生兒進(jìn)行紅細(xì)胞形態(tài)篩查。