小兒兩性畸形是一組先天性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病,主要包括尿道下裂、隱睪、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、雄激素不敏感綜合征等,臨床表現(xiàn)從外生殖器模糊到染色體異常不等。
尿道開口異常位于陰莖腹側(cè),可能與孕期雄激素不足有關(guān),需手術(shù)矯正尿道位置并重建陰莖形態(tài),常用術(shù)式有尿道板成形術(shù)或包皮瓣尿道成形術(shù)。
睪丸未下降至陰囊,可能因激素分泌異?;蚪馄式Y(jié)構(gòu)障礙導致,2歲前可通過激素治療促進下降,無效者需行睪丸固定術(shù)。
常染色體隱性遺傳病,21-羥化酶缺陷導致雄激素過量,女嬰出現(xiàn)陰蒂肥大,需終身服用氫化可的松等糖皮質(zhì)激素替代治療。
X染色體連鎖遺傳病,靶組織對雄激素無反應,完全型表現(xiàn)為女性外陰伴盲端陰道,部分型需根據(jù)社會性別選擇激素或手術(shù)治療。
建議出生后發(fā)現(xiàn)外生殖器異常時,及時至兒童內(nèi)分泌科或泌尿外科進行染色體核型分析、激素檢測等檢查,由多學科團隊制定個體化治療方案。