權(quán)威問(wèn)答
兒童得自毀容貌綜合癥通常表現(xiàn)為咬傷手指、嘴唇等自殘行為，伴隨智力障礙和運(yùn)動(dòng)異常。
自毀容貌綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，主要由次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致。患兒在1-3歲可能出現(xiàn)反復(fù)咬傷手指、嘴唇、舌頭等自殘行為，嚴(yán)重者可導(dǎo)致組織缺損。運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為肌張力異常、不自主扭動(dòng)或舞蹈樣動(dòng)作，部分患兒會(huì)伴隨智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言能力低下。隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹、尿酸結(jié)晶沉積等痛風(fēng)樣癥狀。
建議家長(zhǎng)及時(shí)帶患兒到兒科或神經(jīng)內(nèi)科就診，日常需做好安全防護(hù)避免自傷，并保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入。
