室間隔缺損主要分為膜周部缺損、漏斗部缺損和肌部缺損三類。膜周部缺損最常見，約占70%；漏斗部缺損多位于肺動脈瓣下；肌部缺損可發(fā)生在肌部室間隔任何部位，部分可自行閉合。

1、膜周部缺損

膜周部缺損位于室間隔膜部及周邊區(qū)域，常累及三尖瓣隔瓣附著處。缺損邊緣多存在纖維組織增生，可能伴有主動脈瓣脫垂。典型表現(xiàn)為胸骨左緣3-4肋間粗糙的全收縮期雜音，嚴(yán)重者可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗等心力衰竭表現(xiàn)。超聲心動圖可明確缺損位置及大小，治療可選擇室間隔缺損封堵術(shù)或外科修補(bǔ)術(shù)。

2、漏斗部缺損

漏斗部缺損位于右室流出道，靠近肺動脈瓣，可分為干下型和嵴內(nèi)型。這類缺損易導(dǎo)致主動脈右冠瓣脫垂，可能引發(fā)主動脈瓣關(guān)閉不全。聽診雜音位置較高，多在胸骨左緣2-3肋間。需通過心臟CT或心導(dǎo)管檢查評估是否合并其他畸形，治療多需外科手術(shù)干預(yù)。

3、肌部缺損

肌部缺損完全位于肌性室間隔，常見于小梁部，多為多發(fā)小缺損。部分新生兒肌部缺損可隨年齡增長自行閉合。臨床表現(xiàn)與缺損大小相關(guān)，小型缺損可能僅表現(xiàn)為輕微雜音，大型缺損則會出現(xiàn)明顯左向右分流。隨訪中需監(jiān)測肺動脈壓力變化，必要時(shí)行介入封堵治療。

室間隔缺損患者應(yīng)定期進(jìn)行心臟專科隨訪，監(jiān)測心功能及肺動脈壓力變化。日常需預(yù)防呼吸道感染，避免劇烈運(yùn)動。中大型缺損患者應(yīng)限制鈉鹽攝入，出現(xiàn)氣促、水腫等癥狀需及時(shí)就醫(yī)。術(shù)后患者需遵醫(yī)囑抗凝治療，注意口腔衛(wèi)生以預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。嬰幼兒患者家長需特別關(guān)注喂養(yǎng)情況及體重增長曲線。