遺傳性肌營養(yǎng)不良可以根治嗎
小兒內(nèi)科編輯
醫(yī)點就懂
關鍵詞: #營養(yǎng) #營養(yǎng)不良
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遺傳性肌營養(yǎng)不良目前無法根治,但可通過規(guī)范治療延緩病情進展。遺傳性肌營養(yǎng)不良是一組由基因突變導致的肌肉變性性疾病,主要表現(xiàn)為進行性肌無力與肌萎縮。

現(xiàn)階段醫(yī)學手段尚無法修復致病基因突變或逆轉已損傷的肌肉組織。治療核心在于多學科聯(lián)合管理,包括康復訓練維持肌肉功能、呼吸支持預防并發(fā)癥、營養(yǎng)干預改善代謝狀態(tài)。糖皮質激素如潑尼松片可短期緩解炎癥反應,輔酶Q10膠囊可能改善線粒體功能,但藥物僅能對癥處理?;蛑委熑蕴幱谂R床試驗階段,離臨床應用尚有距離。
患者需定期監(jiān)測心肺功能與關節(jié)活動度,避免跌倒和呼吸道感染。飲食應保證優(yōu)質蛋白攝入,如乳清蛋白粉補充支鏈氨基酸,同時補充維生素D鈣片預防骨質疏松。建議在神經(jīng)肌肉病專科門診長期隨訪,根據(jù)病情調整康復方案,必要時使用矯形器或輪椅輔助活動。