根據(jù)染色體核型可分成三型,其中標(biāo)準(zhǔn)型和易位型在臨床診斷上不易區(qū)別,嵌合型的臨床表現(xiàn)因正常細(xì)胞所占比重不同而差異較大,可以從到達(dá)正常到典型表現(xiàn)出著年齡增漲,其智能扭過(guò)表現(xiàn)出逐漸明顯,動(dòng)作生長(zhǎng)發(fā)育和性生長(zhǎng)發(fā)育延后。約30%患兒伴發(fā)先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能扭過(guò),易患各種傳染,白血病的發(fā)生率也升高10~30倍。如生活至成人期,則常在30歲以后再次出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。