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丙酮酸激酶缺乏癥(丙酮酸激酶缺乏癥)

丙酮酸激酶缺乏癥

丙酮酸激酶缺乏癥概述

中文名:丙酮酸激酶缺乏癥英文名:pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏癥是發(fā)生頻率僅次于G-6-PD缺乏癥的一種紅細(xì)胞酶病?,F(xiàn)已證實(shí)PK缺乏癥是由PK基因異常所致,主要是PK基因點(diǎn)突變小部分患者表現(xiàn)為缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏癥導(dǎo)致溶血的因素PK活性測定... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里?全身
  • 應(yīng)該掛什么科?血液內(nèi)科
  • 有什么典型癥狀?溶血性貧血、貧血、脾大、黃疸、尿膽原增加
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)、心電圖
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?所有群體

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王相華

Q: 丙酮酸激酶缺乏癥治療

A: 丙酮酸激酶缺乏癥的治療方法主要有輸血治療、脾切除術(shù)、基因治療、對癥支持治療。該...

王相華

Q: 丙酮酸激酶缺乏癥癥狀

A: 丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要包括貧血、黃疸、脾腫大、生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重者可出現(xiàn)溶...

王相華

Q: 丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶病嗎

A: 丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶病。紅細(xì)胞酶病主要包括葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥...

王相華

Q: 丙酮酸激酶缺乏癥是什么

A: 丙酮酸激酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性貧血,主要由紅細(xì)胞內(nèi)丙酮酸激酶活性缺陷導(dǎo)致,...

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