權(quán)威問答
血友病屬于遺傳性疾病，主要由X染色體連鎖隱性遺傳引起，男性發(fā)病率顯著高于女性。
血友病A和B分別由凝血因子VIII和IX基因突變導(dǎo)致，母親攜帶缺陷基因時(shí)，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。
約70%患者有明確家族史，但30%病例可能由自發(fā)基因突變引起，無家族史者仍需考慮遺傳咨詢。
符合X連鎖隱性遺傳規(guī)律，男性患者會(huì)將致病基因傳給所有女兒，但不會(huì)傳給兒子。
部分患者無家族遺傳史，可能與生殖細(xì)胞形成期或胚胎早期的新發(fā)基因突變有關(guān)。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前診斷，患者及攜帶者應(yīng)避免近親婚配，定期監(jiān)測凝血功能。
