早衰癥的癥狀主要包括生長發(fā)育遲緩、皮膚老化、脫發(fā)、關(guān)節(jié)僵硬等。癥狀按嚴(yán)重程度從早期表現(xiàn)到終末期發(fā)展。
患兒身高體重明顯低于同齡人,頭圍偏小,面部特征呈現(xiàn)老人樣改變。
皮膚變薄干燥,出現(xiàn)皺紋和色素沉著,皮下脂肪減少,靜脈清晰可見。
頭發(fā)逐漸稀疏脫落,眉毛睫毛也可能減少,呈現(xiàn)早禿表現(xiàn)。
關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,可能出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)脫位,行走困難,最終喪失活動(dòng)能力。
早衰癥患兒需定期進(jìn)行生長發(fā)育監(jiān)測(cè)和心血管評(píng)估,家長應(yīng)保證營養(yǎng)攝入并預(yù)防感染,避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成骨折風(fēng)險(xiǎn)。