權(quán)威問答
血友病主要是由凝血因子基因突變引起的遺傳性出血性疾病。
血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，其發(fā)病機(jī)制與F8或F9基因缺陷直接相關(guān)。男性患者因僅有一條X染色體，當(dāng)攜帶突變基因時(shí)即會(huì)發(fā)病。女性攜帶者通常不表現(xiàn)癥狀，但可能將突變基因遺傳給后代。根據(jù)缺乏的凝血因子類型可分為血友病A和血友病B，前者缺乏凝血因子Ⅷ，后者缺乏凝血因子Ⅸ。這兩種凝血蛋白在血液凝固級(jí)聯(lián)反應(yīng)中起關(guān)鍵作用，其缺失會(huì)導(dǎo)致凝血酶生成障礙?；颊叱Ｒ娮园l(fā)性關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫等臨床表現(xiàn)，輕微外傷后可能出現(xiàn) prolonged bleeding。極少數(shù)情況下可能由后天獲得性抗體導(dǎo)致凝血因子活性抑制，這種情況多見于自身免疫性疾病患者或產(chǎn)后女性。
患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期接受凝血因子替代治療，女性攜帶者建議進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
