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遺傳代謝病主要由基因突變、酶缺陷、代謝產(chǎn)物堆積、環(huán)境因素誘發(fā)等原因引起，可通過基因篩查、飲食控制、藥物替代、器官移植等方式干預(yù)。

1、基因突變

遺傳代謝病多由父母攜帶的致病基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為特定代謝途徑異常。建議通過孕前基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，孕期可進(jìn)行羊水穿刺確診。相關(guān)藥物包括左卡尼汀、苯甲酸鈉、精氨酸等。

2、酶缺陷

關(guān)鍵代謝酶功能缺失會(huì)阻斷生化反應(yīng)，如苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙酮尿癥。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，需終身采用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。常用藥物有沙丙蝶呤、四氫生物蝶呤等。

3、代謝產(chǎn)物堆積

中間代謝物蓄積會(huì)產(chǎn)生毒性，如甲基丙二酸血癥患者體內(nèi)有機(jī)酸超標(biāo)。需限制蛋白質(zhì)攝入并使用清除劑，藥物包括甜菜堿、維生素B12注射液等。

4、環(huán)境因素誘發(fā)

感染、饑餓等應(yīng)激狀態(tài)可能加重代謝紊亂。家長(zhǎng)需避免孩子長(zhǎng)時(shí)間空腹，發(fā)熱時(shí)及時(shí)就醫(yī)。部分病例需肝移植治療。

確診患兒應(yīng)定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，嚴(yán)格遵循代謝膳食方案，避免誘發(fā)因素。成年患者生育前需接受遺傳咨詢。