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小兒β地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由β珠蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成不足引起，臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等，嚴(yán)重程度從輕度貧血到危及生命的重型貧血不等。

1、遺傳因素

父母雙方攜帶β珠蛋白基因突變時，孩子有概率遺傳該病，建議家長進(jìn)行基因檢測明確診斷，患兒需定期輸血和祛鐵治療，可使用去鐵胺、去鐵酮等鐵螯合劑。

2、血紅蛋白異常

β鏈合成減少導(dǎo)致異常血紅蛋白沉淀破壞紅細(xì)胞，家長需監(jiān)測患兒血紅蛋白水平，中重度患兒需輸血治療，可配合使用葉酸、羥基脲等藥物。

3、慢性溶血

紅細(xì)胞破壞加速引發(fā)黃疸和脾功能亢進(jìn)，家長需觀察患兒皮膚鞏膜黃染情況，嚴(yán)重脾腫大需考慮脾切除術(shù)，輸血時可使用洗滌紅細(xì)胞減少過敏反應(yīng)。

4、鐵過載

長期輸血導(dǎo)致鐵沉積損傷器官，家長需定期帶患兒檢測血清鐵蛋白，除鐵治療可使用地拉羅司等新型口服鐵螯合劑，配合維生素C促進(jìn)排鐵。

患兒日常需保持均衡飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免感染誘發(fā)溶血危象，定期隨訪監(jiān)測生長發(fā)育和器官功能。