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白化病是顯性還是隱性遺傳病

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白化病是一種隱性遺傳病。

白化病的遺傳方式主要與酪氨酸酶基因突變有關(guān),該基因負(fù)責(zé)黑色素合成。當(dāng)個(gè)體從父母雙方各繼承一個(gè)突變基因時(shí)才會(huì)發(fā)病,僅攜帶一個(gè)突變基因的個(gè)體通常不表現(xiàn)癥狀但可能將致病基因傳遞給后代。這種遺傳模式意味著患者父母往往都是無癥狀攜帶者,子女有較高概率患病?;驒z測能夠明確致病基因攜帶情況,為遺傳咨詢提供依據(jù)。

隱性遺傳病的特征是致病基因需要成對出現(xiàn)才能引發(fā)疾病,白化病正是遵循這一規(guī)律?;颊咂つw、毛發(fā)和眼睛缺乏色素保護(hù),對紫外線敏感易曬傷。目前尚無根治方法,治療重點(diǎn)在于防曬保護(hù)與視力矯正,避免長期日曬以降低皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)。遺傳咨詢有助于了解家族傳遞概率,指導(dǎo)生育決策。

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