苯丙酮尿癥可通過新生兒篩查、飲食控制、遺傳咨詢、孕期管理、定期監(jiān)測(cè)等方式預(yù)防。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。

1、新生兒篩查

所有新生兒出生后需進(jìn)行足跟血篩查，通過檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度早期發(fā)現(xiàn)疾病。我國(guó)已將苯丙酮尿癥納入免費(fèi)新生兒篩查項(xiàng)目，家長(zhǎng)應(yīng)在嬰兒出生后配合完成檢測(cè)。篩查陽(yáng)性者需進(jìn)一步進(jìn)行尿蝶呤分析或基因檢測(cè)確診。

2、飲食控制

確診患兒需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，選擇特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。避免食用高蛋白食物如肉類、魚類、蛋類、乳制品等。飲食治療需持續(xù)至青春期后，部分患者需終身維持。營(yíng)養(yǎng)師會(huì)制定個(gè)性化食譜保證生長(zhǎng)發(fā)育所需營(yíng)養(yǎng)。

3、遺傳咨詢

有家族史者應(yīng)在孕前進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)。通過檢測(cè)PAH基因突變可評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。若夫妻雙方均為攜帶者，每次妊娠有較高概率生育患兒，需考慮產(chǎn)前診斷或輔助生殖技術(shù)干預(yù)。

4、孕期管理

患病孕婦需嚴(yán)格控制血苯丙氨酸水平，維持值在理想范圍內(nèi)。過高可能導(dǎo)致胎兒智力損傷、小頭畸形等并發(fā)癥。應(yīng)使用特殊醫(yī)學(xué)配方食品，定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸和酪氨酸水平，必要時(shí)調(diào)整飲食方案。

5、定期監(jiān)測(cè)

患者需定期檢測(cè)血苯丙氨酸濃度和營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)，評(píng)估治療效果。嬰幼兒期每1-2周檢測(cè)一次，穩(wěn)定后可延長(zhǎng)間隔。監(jiān)測(cè)內(nèi)容包括生長(zhǎng)發(fā)育、神經(jīng)精神評(píng)估、骨密度等。發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)調(diào)整治療方案。

苯丙酮尿癥患者應(yīng)建立長(zhǎng)期隨訪檔案，由專業(yè)團(tuán)隊(duì)進(jìn)行多學(xué)科管理。日常生活中需注意避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸來(lái)源的食品添加劑。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)疾病知識(shí)，掌握飲食制作技巧，幫助患兒適應(yīng)特殊飲食。成年患者應(yīng)避免近親結(jié)婚，生育前需進(jìn)行遺傳咨詢。通過規(guī)范管理和早期干預(yù)，多數(shù)患者可獲得接近正常的生活質(zhì)量和預(yù)期壽命。