白血病可通過(guò)血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)、染色體分析和基因檢測(cè)等方式診斷。白血病可能與遺傳因素、長(zhǎng)期接觸化學(xué)毒物、電離輻射暴露、病毒感染及免疫功能異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為貧血、出血傾向、反復(fù)感染、淋巴結(jié)腫大和骨關(guān)節(jié)疼痛等癥狀。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)是篩查白血病的初步手段，通過(guò)觀察外周血中白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或降低、血紅蛋白減少、血小板數(shù)量下降等指標(biāo)提示可能異常。典型急性白血病可能出現(xiàn)原始細(xì)胞比例升高，慢性白血病常見(jiàn)成熟粒細(xì)胞異常增殖。該檢查無(wú)須空腹，采指尖血或靜脈血即可完成，但需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。

2、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液，觀察造血細(xì)胞形態(tài)、比例及分化程度。急性白血病骨髓中原始細(xì)胞比例通常超過(guò)20%，慢性白血病可見(jiàn)粒細(xì)胞系列異常增生。操作需局部麻醉，術(shù)后需壓迫止血，可能存在短暫脹痛感，但并發(fā)癥概率較低。

3、流式細(xì)胞術(shù)

流式細(xì)胞術(shù)通過(guò)標(biāo)記細(xì)胞表面抗原檢測(cè)白血病免疫分型，能區(qū)分髓系或淋系白血病及其亞型。例如B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病會(huì)表達(dá)CD19、CD20等標(biāo)志物，急性髓系白血病常見(jiàn)CD13、CD33陽(yáng)性。該方法靈敏度高，可檢測(cè)微量殘留病灶，對(duì)治療方案選擇有重要指導(dǎo)價(jià)值。

4、染色體分析

染色體核型分析能發(fā)現(xiàn)白血病特異性遺傳學(xué)異常，如慢性粒細(xì)胞白血病的費(fèi)城染色體、急性早幼粒細(xì)胞白血病的PML-RARA融合基因。熒光原位雜交技術(shù)可提高檢出率，這些異常與疾病預(yù)后密切相關(guān)，部分靶向藥物需依賴(lài)該結(jié)果使用。

5、基因檢測(cè)

二代測(cè)序技術(shù)可檢測(cè)FLT3、NPM1、CEBPA等基因突變，幫助判斷白血病分子分型和風(fēng)險(xiǎn)分層。例如FLT3-ITD突變提示預(yù)后較差，需強(qiáng)化治療。基因檢測(cè)對(duì)個(gè)體化用藥和復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)具有重要價(jià)值，通常采用骨髓或外周血樣本進(jìn)行。

確診白血病后需避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防出血，飲食應(yīng)選擇易消化、高蛋白食物如魚(yú)肉、蒸蛋，避免生冷刺激。治療期間注意口腔清潔，使用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險(xiǎn)。定期監(jiān)測(cè)體溫，出現(xiàn)發(fā)熱及時(shí)就醫(yī)。保持居住環(huán)境通風(fēng)，減少探訪以降低感染概率。嚴(yán)格遵醫(yī)囑復(fù)查血象和骨髓指標(biāo)，不可自行調(diào)整化療藥物劑量。