神經(jīng)母細胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)細胞的惡性腫瘤，多見于5歲以下兒童，主要發(fā)生在腎上腺或交感神經(jīng)鏈。神經(jīng)母細胞瘤的臨床表現(xiàn)主要有腹部腫塊、骨痛、發(fā)熱、貧血等癥狀，惡性程度高但存在自發(fā)消退可能。

1、發(fā)病機制

神經(jīng)母細胞瘤源于胚胎期神經(jīng)嵴細胞分化異常，可能與染色體1p36或11q23缺失等遺傳變異有關。部分病例存在ALK或PHOX2B基因突變，家族性病例占1-2%。腫瘤細胞具有分泌兒茶酚胺類物質特性，尿液中香草扁桃酸升高是重要診斷指標。

2、臨床分期

國際神經(jīng)母細胞瘤分期系統(tǒng)將疾病分為1-4期，1期腫瘤局限可完整切除，4期則出現(xiàn)骨髓、骨骼等遠處轉移。特殊4S期見于1歲以下嬰兒，雖存在肝、皮膚轉移但預后較好。骨髓穿刺和MIBG核素掃描是分期關鍵檢查。

3、診斷方法

除影像學檢查外，需通過腫瘤組織活檢確診。骨髓活檢可評估轉移情況，血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶和乳酸脫氫酶水平反映腫瘤負荷?；驒z測MYCN擴增狀態(tài)是重要預后因素，擴增者提示高危需強化治療。

4、治療策略

低危組首選手術切除，中危組需配合化療，高危組需干細胞移植聯(lián)合放療。免疫治療藥物如達妥昔單抗可用于清除微小殘留病灶。GD2單抗通過激活免疫系統(tǒng)攻擊腫瘤細胞，顯著提高生存率。

5、預后因素

年齡小于18個月、1期或4S期、無MYCN擴增者預后較好。5年生存率在低危組超過90%，高危組約40-50%。治療后需長期隨訪監(jiān)測復發(fā)，關注聽力、生長發(fā)育等遠期并發(fā)癥。

神經(jīng)母細胞瘤患兒治療期間需保證充足營養(yǎng)支持，推薦高蛋白飲食如魚肉、雞蛋等。避免劇烈運動防止病理性骨折，定期進行血常規(guī)和肝腎功能監(jiān)測。家長應記錄患兒每日癥狀變化，嚴格遵循醫(yī)囑完成全部治療周期，任何異常情況及時就醫(yī)復查。