急性髓性白血病M4是急性髓系白血病的一種亞型，屬于混合型白血病，主要特征為骨髓中同時(shí)存在粒系和單核系細(xì)胞的惡性增殖。

1. 疾病定義：

急性髓性白血病M4在FAB分型中稱為急性粒-單核細(xì)胞白血病，其骨髓中原始細(xì)胞比例超過20%，同時(shí)具備粒細(xì)胞和單核細(xì)胞分化特征。這類白血病細(xì)胞可浸潤(rùn)骨髓、血液及全身器官，導(dǎo)致正常造血功能衰竭。

2. 細(xì)胞特征：

骨髓涂片可見原始粒細(xì)胞和原始單核細(xì)胞混合存在，通過細(xì)胞化學(xué)染色顯示髓過氧化物酶陽性（粒細(xì)胞特征）與非特異性酯酶陽性（單核細(xì)胞特征）。流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)可見CD13、CD33等髓系標(biāo)記與CD14、CD64等單核系標(biāo)記共表達(dá)。

3. 臨床表現(xiàn)：

患者常見發(fā)熱、乏力等全身癥狀，伴隨貧血導(dǎo)致的蒼白心悸、血小板減少引起的皮膚瘀斑，以及單核細(xì)胞浸潤(rùn)造成的牙齦增生、肝脾淋巴結(jié)腫大。部分病例可出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn)癥狀。

4. 遺傳學(xué)異常：

約30%病例存在inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)染色體易位，形成CBFβ-MYH11融合基因，這類患者預(yù)后相對(duì)較好。其他可能伴隨FLT3-ITD、NPM1等基因突變，影響疾病進(jìn)展和治療反應(yīng)。

5. 診斷標(biāo)準(zhǔn)：

需結(jié)合骨髓形態(tài)學(xué)、免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查。骨髓活檢顯示粒單兩系病態(tài)造血，原始細(xì)胞占比超過20%。WHO分類要求通過流式細(xì)胞術(shù)確認(rèn)雙系抗原表達(dá)，并需排除急性雙表型白血病。

確診后應(yīng)及時(shí)開始誘導(dǎo)化療，常用方案包含阿糖胞苷與蒽環(huán)類藥物，對(duì)于高?；颊呖煽紤]異基因造血干細(xì)胞移植。治療期間需密切監(jiān)測(cè)血象變化，預(yù)防感染和出血等并發(fā)癥，同時(shí)注意營(yíng)養(yǎng)支持和心理疏導(dǎo)。定期隨訪骨髓象和微小殘留病檢測(cè)對(duì)評(píng)估預(yù)后至關(guān)重要。