亨廷頓病是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能下降和精神行為異常。該病由HTT基因突變引起，致病基因攜帶者的后代有50%遺傳概率。癥狀通常在30-50歲顯現(xiàn)，臨床特征包括舞蹈樣動(dòng)作、情緒不穩(wěn)、記憶力減退等。

1、遺傳機(jī)制

亨廷頓病屬于常染色體顯性遺傳，HTT基因的CAG三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增導(dǎo)致突變型亨廷頓蛋白堆積。當(dāng)CAG重復(fù)次數(shù)超過(guò)36次即可致病，重復(fù)次數(shù)越多發(fā)病年齡越早?；驒z測(cè)可明確診斷，建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

2、運(yùn)動(dòng)癥狀

患者早期出現(xiàn)不自主的舞蹈樣動(dòng)作，表現(xiàn)為面部、四肢和軀干的突然抽動(dòng)。隨著病情進(jìn)展，可發(fā)展為肌張力障礙和運(yùn)動(dòng)遲緩。多巴胺受體阻滯劑如氟哌啶醇片、硫必利片可緩解癥狀，但需注意藥物可能加重認(rèn)知障礙。

3、認(rèn)知損害

執(zhí)行功能和信息處理速度最早受累，后期出現(xiàn)全面性癡呆?；颊弑憩F(xiàn)為決策困難、注意力分散和語(yǔ)言障礙。膽堿酯酶抑制劑如多奈哌齊片、卡巴拉汀膠囊可能延緩認(rèn)知衰退，需配合認(rèn)知訓(xùn)練和日常生活能力鍛煉。

4、精神異常

約半數(shù)患者伴有抑郁、焦慮或易激惹，部分出現(xiàn)精神病性癥狀。抗抑郁藥如舍曲林片、帕羅西汀片可用于情緒調(diào)節(jié)，奧氮平片可控制幻覺(jué)妄想。心理疏導(dǎo)和家庭支持對(duì)改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。

5、疾病管理

目前尚無(wú)根治方法，治療以對(duì)癥支持為主。營(yíng)養(yǎng)師需指導(dǎo)高熱量飲食預(yù)防消耗，物理治療維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。臨床試驗(yàn)中的基因沉默療法可能為未來(lái)治療方向，患者可關(guān)注正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的科研進(jìn)展。

亨廷頓病患者需建立多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，神經(jīng)科醫(yī)生定期評(píng)估病情進(jìn)展，康復(fù)師制定個(gè)性化訓(xùn)練計(jì)劃。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)安全防護(hù)知識(shí)，避免患者發(fā)生跌倒或誤吸。保持規(guī)律作息和適度社交活動(dòng)有助于延緩功能退化，建議通過(guò)專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)獲取照護(hù)資源和社會(huì)支持。