脊髓性肌萎縮主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、肌萎縮、運(yùn)動(dòng)功能退化等癥狀。脊髓性肌萎縮是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要由SMN1基因突變導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型等亞型，不同分型的癥狀出現(xiàn)時(shí)間和嚴(yán)重程度存在差異。

1、進(jìn)行性肌無力

肌無力是脊髓性肌萎縮的核心癥狀，通常從近端肌肉開始，逐漸累及遠(yuǎn)端。嬰兒型患者在出生后數(shù)月內(nèi)即可出現(xiàn)抬頭困難、四肢松軟；兒童型患者表現(xiàn)為爬行或行走能力落后于同齡人；成人型患者可能出現(xiàn)上肢抬舉費(fèi)力、蹲起困難。肌無力癥狀會(huì)隨病情進(jìn)展逐漸加重，最終影響呼吸肌功能。

2、肌萎縮

由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，肌肉長期失神經(jīng)支配會(huì)導(dǎo)致肌容積減少?；颊呖梢娝闹∪庾儽?、肩胛骨突出、胸廓畸形等體征。肌萎縮與肌無力程度相關(guān)，早期可能僅表現(xiàn)為肌肉輪廓變淺，后期可出現(xiàn)明顯消瘦。肌電圖檢查可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源性損害表現(xiàn)。

3、運(yùn)動(dòng)功能退化

患者原有的運(yùn)動(dòng)能力會(huì)逐漸喪失，例如嬰兒無法完成翻身、坐立等里程碑動(dòng)作；已能行走的兒童可能出現(xiàn)步態(tài)異常、易跌倒，最終喪失行走能力；成人患者可能從需要輔助行走進(jìn)展至輪椅依賴。運(yùn)動(dòng)功能退化速度與疾病分型相關(guān)，Ⅰ型患者進(jìn)展最快。

4、呼吸功能受累

嚴(yán)重病例會(huì)出現(xiàn)肋間肌和膈肌無力，導(dǎo)致咳嗽無力、反復(fù)呼吸道感染、睡眠呼吸障礙等表現(xiàn)。嬰幼兒可能因呼吸衰竭危及生命，需依賴無創(chuàng)通氣支持。呼吸功能監(jiān)測包括血氧飽和度、肺功能測試等，是評估病情的重要指標(biāo)。

5、骨骼畸形

長期肌力不平衡可引發(fā)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等繼發(fā)改變。脊柱側(cè)彎可能壓迫心肺功能，需通過支具或手術(shù)矯正。關(guān)節(jié)攣縮常見于踝、膝、髖等部位，會(huì)影響體位擺放和護(hù)理，需定期進(jìn)行關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練。

脊髓性肌萎縮患者需定期接受神經(jīng)肌肉?？圃u估，監(jiān)測肺功能、營養(yǎng)狀態(tài)和骨骼健康。日常護(hù)理應(yīng)注意預(yù)防呼吸道感染，保持合理體位避免攣縮，保證充足營養(yǎng)攝入?？祻?fù)訓(xùn)練需根據(jù)患者功能水平個(gè)體化設(shè)計(jì)，重點(diǎn)維持現(xiàn)有運(yùn)動(dòng)能力和日常生活獨(dú)立性。目前針對病因的治療包括諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液等SMN2基因修飾藥物，需在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下規(guī)范使用。